Hamilelikte Tarama Testleri Nelerdir?
Halk arasında zekâ testleri olarak adlandırılan ikili, üçlü ya da dörtlü arama testleri kromozom bozukluklarını tespit etmek için kullanılan testlere verilen adlardır. Gebelikte tarama testleri, 2’li test ilk trimester tarama testler olup 11-14. haftalar arasında, 3’lü test ise ikinci trimesterde 15-19. haftalar arasında yapılır. Anomalili çocuk dünyaya getirme ihtimalini ölçmek amacı ile yapılmaktadır. Bu nedenle anne adayı birey ile testlerin yapımına başlamadan önce tarama testlerinin güvenilirliği ile ilgili detaylı bir şekilde konuşulmalıdır. Göz önünde bulundurulmalıdır ki hiçbir tarama testi kromozom anomalisine sahip olan tüm bebekleri saptayamamaktadır. Diğer bir dikkat edilmesi gereken husus ise tarama testlerinin bebeğin sahip olabileceği sakatlıkları (yapısal anomalileri) göstermeyeceğidir.
Birinci Trimester Tarama Testi- İkili Kombine Test (İkili Test)
Anne karnındaki bebeğin yan pozisyonda yatarken ensenin arkasında saydam alanın, hamileliğin 11-14. haftaları arasında ölçülmesi ve anneden alınan kan örneğinden HCG + PAPP-A bakılması ile (yaş ve hamilelik haftası parametrelerinin eklenmesiyle) ikili kombine test yapılmış olur. Bu tarama testi günümüzde kromozomal anomalili (örn: Down sendromu) bebekleri tespit edebilmede en başarılı test olup yaştan bağımsız olarak tüm anne adaylarına önerilmektedir. İkili kombine test ile Down sendromu ile doğabilecek 100 bebeğin yaklaşık 90’ı tespit edilebilmektedir. İkili kombine test sonucunda Down sendromu riskiniz 1/270 den fazla veya sadece NT (ense kalınlığı ölçümü) 3mm’den fazla ise bulunduğunuz hafta içinde (11-14. haftalar arasında) CVS (koryon villus örneklemesi) yapılarak (gerekirse FISH yöntemi ile bir günde) bebeğinizin kromozom yapısını %100 öğrenebilirsiniz. Bu testi yaptırdıysanız ve hamileliğin ilerleyen döneminde detaylı ultrasona (ayrıntılı-ileri düzey ultrason) girecekseniz başka bir biyokimyasal tarama testi yaptırmasına gerek yoktur.
Üçlü Test (Triple Test)
Üçlü test genellikle hamileliğin 16-18. haftaları arasında yapılır. Bu test; anneden alınan kandan HCG, E3 ve AFP bakılması ve bu değerlerin anne yaşı ve bebeğin haftası ile birleştirilmesi ile bebeğinizin Down sendromu ve Trizomi 18 olabilme riski hakkında bilgi verir. Bu test bir tarama testi olup, üçlü testin tüm doğabilecek olası Down sendromlu bebekleri tahmin edebilmesi imkansızdır. Günümüzde bu test Down sendromlu bebeği tespit edebilmedeki gücünün zayıf olması nedeniyle etkinliğini yitirmiştir. Bu test sonucunda riskli çıkan anne adaylarına Amniyosentez yapıldığı takdirde Down sendromu (Mongol bebek) ile doğabilecek 100 bebekten ancak 60-65 tanesi yakalanabilmektedir.
Dörtlü Test
Anne adayından alınan kandan HCG + AFP + E3 + İnhibin-A düzeylerinin bakılması ve bu değerlerin hamilelik haftası, anne yaşı gibi parametrelerle kombine edilmesiyle elde edilen hesaplamaya dörtlü test denmektir.
Bu test de tıpkı üçlü test gibi sıklıkla 16-18. haftalar arasında uygulanmakta olup, Down sendromlu bebekleri tespit edebilme gücü %75-80’dir. Bu oran dörtlü testi, üçlü teste göre daha başarılı bir tarama testi yapmakla beraber hem ikili kombine teste göre daha geç dönemde yapılması hem de ikili kombine teste göre Down sendromunu yakalama gücünün daha zayıf olması nedeniyle tercih edilmemektedir. Bununla birlikte, 11-14. hafta arasında ikili kombine test yaptırmayı kaçırdıysanız, kromozomal anomalilere yönelik tarama testi olarak üçlü test yerine dörtlü test yaptırmanız uygun olacaktır.
Anne Sağlığı ile İlgili Testler Nelerdir?
- Şeker Taraması (Glukoz tarama Testi)
- Kan grubu ve RH uygunsuzluğu Taraması
- Enfeksiyon Hastalıkları Taramaları
- Ultrasonografi İncelemeleri
Bebeğin Sağlığı ile İlgili Testler Nelerdir?
- Fetal Anomali ve Kromozom Anomalilerinin Taranması
- İkili Test Yapılması
- Üçlü Test Yapılması
- Anne Kanında Alfa Fetoprotein Ölçümü (AFP)
- Ense Kalınlığı (ense saydamlığı) Ölçümü
- Doğum Öncesi Taramada Girişimsel İşlemler
- Amniosentez (Anne karnından Su alınması)
- Kordosentez (Bebeğin kordonundan kan alınması)
- Koryonik Villus Biyopsisi (KVB)
Şeker Taraması (Glukoz tarama Testi)
Gebelik bazı kadınlarda şeker hastalığına veya önceden bilinmeyen şeker hastalığının ortaya çıkmasına yol açar. Gebeliğin neden olduğu diyabet (şeker hastalığı) olarak adlandırılır. Gebeliğin neden olduğu diyabet aşırı kilolu bebek doğumlarına, zor doğumlara, hamile ve bebek açısından sağlık problemlerine ve anne karnında bebek ölümlerine neden olabilir. Kan şekeri hamilelerin hepsinde ilk üç ayda da bir kez bakılmalıdır. Bunun dışında Gebeliğin neden olduğu şeker hastalığı olan hamilelerin tespit edilmesi amacıyla ise 24. – 28. Gebelik Haftaları arasında Şeker Tarama Testi yapılır.
Bu Test günün herhangi bir zamanında yapılır. Hastane laboratuvarı tarafından verilen şekerli bir içeceğin (50 gram glikoz içerir) içilmesinden bir saat sonra kanda şeker düzeyi ölçülmektedir. Test sonucunda kandaki şeker oranı düşük ise hamileliğin neden olduğu şeker hastalığı yok demektir. Ancak şeker oranı yüksek gelirse (kabul edilen sınır 140 mg/dl dir), sonraki süreçte kesin tanı için daha doğru netice verecek olan başka Test (Şeker Yükleme Testi) yapma gerekliliği doğmaktadır. Bu ikinci sırada yapılan testte yine hastaya bir bardak Sıvı içirilmesinden sonra hastanın 2-3 Saate kadar her saat kanı alınarak kanda şekere düzeyi ölçülür. Eğer hamileliğin neden olduğu şeker hastalığı tanısı doğrulanırsa bu hamilelerin diyetleri düzenlenir, gerekirse insülin tedavisine başlanır ve hamilelik süreci daha yakın olarak takip edilir.
Kan grubu ve RH Uygunsuzluğu Taraması
Her hamilenin Kan grubu ve Rh durumu mutlaka bilinmelidir. Rh yapısı insanda Rh (+=artı=pozitif) veya (-=eksi=negatif) olarak iki tiptir. Eğer hamilenin kan grubu Rh (+) ise bir sorun yoktur; Rh (-) Negatif ise, o zaman eşinin kan grubuna bakılır, eğer eşi Rh (-) ise yine bir sorun olmaz ama eşi Rh (+) ise o hamilede Kan Uyuşmazlığı var demektir.
Kan uyuşmazlığı olan hamile bazı özel ek tetkikler ile takip edilir. Bu Teste indirekt coombs Testi denir, anne kanından bakılan bir testtir. Eğer hamilelik boyunca bir sorun olmazsa yani kan uyuşmazlığı hastalık haline dönmezse; doğum sonrası, bebek kan grubu Rh (+) ise anneye bir iğne yapılır, (-) ise hiçbir şey gerekmez.
Kan uyuşmazlığını önleme iğnesi (Anti Rh D immun globulin) doğumdan sonra veya bazı özel durumlarda korunma amacıyla hamilelik esnasında kullanılır. Hekiminiz tarafından yapılacaktır. Bazen koruma amaçlı doktorunuz tarafından 28.haftada yapılması istenebilir, ama bu şekilde yapılsa bile, doğumda bebeğin kan grubuna göre tekrarı gerekir.
Enfeksiyon Hastalıklarıyla İlgili Taramalar
Bazı enfeksiyon hastalıkları ilk defa hamilelik sırasında geçirilirse bebekte hiçbir etkilenme olmayacağı gibi, bazı hastalıklara da yol açabilir.
Perinatoloji derneğinin görüşü Gebe kadında Kızamıkçık (rubella), Hepatit B enfeksiyonu, bir kez idrar kültürü bakılmalıdır. Sifiliz sadece riskli grupta taranmalıdır. Toksoplazma ve CMV, HİV (AIDS) bakılmasını destekleyecek yeterli kanıt olmadığı yönündedir.
Bu bilgilerin ışığı altında Hekiminiz sizin özel durumunuza göre gerekli gördüğü tahlilleri yaptıracaktır, hekiminizin önerilerine uyunuz.
Ultrasonografi İncelemeleri
Gelişen teknolojinin sağladığı olanaklar tıbbın her alanında büyük ilerlemelere yol açmaktadır. Gebe takibinde ultrasonografi incelemesi günümüzde çok önem kazanmıştır. Doğum öncesi taramada çok önemli yere sahiptir. Ancak hamilelik takipleri sadece ultrasonografi ile yapılmaz, hamile takibinde muayene en önemli kısımdır, ultrasonografi muayenenin yerini alamaz, sadece çok faydalı bir yardımcı araçtır. Gebenin sadece ultrason incelemesi yaptırması ve ebe ve hekim tarafından yapılması gereken diğer takiplerini önemsememesi veya aksatması geri döndürülemeyecek ve hayati öneme sahip hastalık ve istenmeyen sonuçlara yol açabilir.
Gebe kadında kullanılmasına izin verilen ultrasonografi cihazlarının anne karnındaki bebek üzerine zararlı etkisini gösteren bir bulgu yoktur ve hamilelik döneminde güvenle uygulanabilmektedir. Buna karşın tüm diğer tıbbi yöntemler gibi, ancak gerekli olduğu hallerde, bu konuda yeterince uygun cihaz ve yetkili kişiler tarafından yapılmalıdır.
Ultrasonografi ile anne karnındaki bebeğin sayısı, kalp atışları ve yaşayıp yaşamadığının tespiti, hamilelik yaşının tayini, bebeğin büyümesinin takibi, rahim içindeki duruşu, amnios sıvısının miktarı, iç organlarının gelişimi ve diğer yapısal gelişim kusurları, bebeği besleyen plasentanın (eş) değerlendirilmesi yapılabilir. Bunun yanında bebekteki çeşitli hastalıklar ile ilgili ipuçları ve bulguların araştırılmasında kullanılır. Ultrason genellikle anne karın cildinden yapılır. Vajinal ultrason ise genellikle hamileliğin erken döneminde tercih edilir. Vaginal yolla yapılan ultrasonografi rahatsızlık verici bir işlem değildir, enfeksiyon ya da düşük gibi riskler taşımaz. Vajinal ultrason ayrıca ilerleyen hamilelik haftalarında erken doğum eylemi riskinin saptanması amacıyla rahim ağzı boyunun ölçülmesinde kullanılabilir.
Gebe Takibinde Ultrasonografik İnceleme
- Bebeğin normal büyümesinin tespit edilmesi
- Bebekteki problemlerin belirlenmesi
- İleri incelemeler olarak üç ana başlıkta toplanabilir.
Her hamilelik muayenesinde ultrasonografi şart değildir: Bir hamilenin hamileliği boyunca 11-14, 20-22 ve 30-32 olmak üzere en az üç defa ultrasonografi ile değerlendirilmesi istenir. Eğer hekiminiz gerekli görürse daha sık takipte isteyebilir veya sizi daha ileri inceleme için (ikinci basamak) başka merkezlere yönlendirebilir. Her hamile en az bir kez 20-22. Gebelik haftası civarında bebekteki kusur (sakatlık, anomali taraması) açısından daha deneyimli merkezlerde Perinatoloji alanında çalışan Kadın Doğum uzmanları tarafından değerlendirilmelidir (ikinci düzey ultrasonografi).
Ultrasonografi, bebeğin sağlığı ilgili bize çok değerli bilgiler verir. Bununla birlikte gelişmekte olan bebeğin bütün hastalıklarının tanısı ultrasonografi ile konamaz. Ultrasonografi ile bebeğin büyük kusurlarının pek çoğu tanınabilir, ancak bebeğin gelişimin değerlendirilmesi ve küçük kusurların tanısındaki başarısı daha azdır. Bunun yanında bazı hastalıklar hamileliğin ilerleyen haftalarında ortaya çıkabilir ve daha erken dönemde yapılan ultrasonlar da anlaşılamayabilir. Yapılan ultrasonografinin bebekteki kusurları tespit olasılığı, tetkikin yapıldığı hamilelik yaşına, yapan kişinin tecrübesine ve ultrason cihazının teknik özelliklerine göre %20 ile 80 arasında değişmektedir. Avrupa'da yapılan büyük bir çalışmada ultrasonografi ile anomalilerin sadece %60'nın tanınabildiği gösterilmiştir. Bu nedenle ultrason raporlarında sizi bilgilendirmek için her türlü kusurun tanınmayacağı şeklinde bir uyarı bulunur.
Özel Ultrasonografik İncelemeler
İkinci Düzey Ultrasonografi: Doğumsal kusurların tespit edilmesine yönelik bebeğin ayrıntılı ultrasonografisi işlemine verilen addır. Anomali taramasına yönelik ultrasonografinin hamileliğin 20-22. haftaları arasında yapılması uygundur. İkinci düzey ultrasonografide de tüm doğumsal problemlerin saptanması söz konusu değildir.
Doppler Ultrasonografi: Anne veya bebek damarlarındaki kan akım hızı değişiklikleri saptanır. Bu değerlerdeki değişiklikler anne veya bebek ile ilgili bazı hastalıklar hakkında bilgi sahibi olmamızı ve bebek iyilik halinin değerlendirilmesinde yararlı olur. Annede yüksek tansiyon gelişmesi (halk arasında hamilelik zehirlenmesi olarak bilinen preeklampsi) ve bebekte plasenta (eş) yetmezliği sonucu oluşan rahim içi gelişme geriliği en önemli kullanım alanlarıdır ve tedavi planını yönlendirir.
Fetal Ekokardiografi: Bebek kalbinin doppler ultrasonografi ile incelenmesidir. Bebekteki kalp hastalıkları araştırılır. 22-24. hamilelik haftalarında en iyi değerlendirilir. Doğum sonrası kalp hastalığı nedeni ile sıkıntıya girecek bebeklerin, üst merkezlere doğum için yönlendirilmesi sağlanabilir. Fetal ekokardiografi özel donanım ve deneyim gerektiren bir tekniktir. Her hamilede yapılmaz, belirli riskleri içeren anne veya bebekte önerilir. Bebekte yapısal kusur anomali, ailede doğuştan kalp hastalığı öyküsü, annede şeker hastalığı veya bazı enfeksiyon hastalıkları bunlara örnektir.
Üç Boyutlu Ultrasonografi: Teknolojik gelişmeler sonucu bebeklerin üç boyutlu (fotoğraf benzeri) görüntülerinin elde edilebildiği incelemedir. Eğer görüntü eş zamanlı olarak anında elde ediliyorsa dört boyutlu ultrasonografi olarak adlandırılır. Günümüzde yaygın olarak kullanılan ultrason cihazları hamile takibinde yeterli olup, çok nadiren üç boyutlu incelemeye ihtiyaç duyulur.
Fetal Anomali ve Kromozom Anomalilerinin Taranması
Anne kanından yapılan bazı tetkikler ile bebek sağlığı hakkında tahminler yapılabilmektedir. Sağlıklı bebeklerden farklı olarak bazı hastalıklı veya özürlü bebeklerin anne kanındaki olması gereken değerlerin değiştiği anlaşılmıştır. Bu değişiklikler kesin tanı koydurmaz, sadece riskli bebeklerin daha ileri incelemelere tabi tutulmasını gerektirir. Sonuç olarak bütün hamile kadınlara ileri tetkik yapılması hem gereksiz hem de imkan dahilinde değildir. Ayrıca bu ileri tetkiklerin bir kısmı anne ve bebek için risk taşır. Bu nedenle tarama Testleri sonucu yüksek risk belirlerse ileri tetkikler (koryonik villus biyopsisi, amniosentez gibi girişimsel işlemler) anne adayına önerilir. Aynı şekilde tarama Testi sonucunda riskin düşük gelmesi (örneğin 1/1000 olasılık) bebeğin tamamen hasta olmadığını garanti etmez, sadece risk çok düşük olduğu için daha riskli olan ileri tetkiklere gerek olmadığını gösterir.
Günümüzdeki yeni yaklaşım tüm Tarama Testlerinin bütün hamile kadınlara anlatılması ve isteyen herkese yapılmasıdır.
Amniyosentez ve CVS
Tarama testleri riskli veya hasta öykü, yaş nedenli riskli ise kesin tanı koymayı sağlayan testlerdir. Alınan örnekte genetik olarak kromozomal hastalıklar tespit edilir. Amniyosentezde amniyon mayi den örnek genellikle 16-18. Haftalarda, CVS’te ise koryon villustan biyobsi 10-14. haftalar arasında alınmaktadır.15-20 günde sonuç vermektedir. İşleme bağlı bebek kayıpları 300 de 1 olarak bildirilmektedir.
